CRISPR-Therapie an der Charité: 19-Jähriger ist ohne Bluttransfusionen

Die klinische Anwendung der Genom-Editierung hat die reguläre Krankenversorgung in Deutschland erreicht. An der Charité Berlin erhielt am 28. Mai 2026 erstmals ein Patient außerhalb klinischer Studien eine Standardbehandlung mit dem CRISPR-basierten Gentherapeutikum Exagamglogene Autotemcel (Exa-cel/Casgevy).

Bei dem 19-jährigen Patienten Mohammad, der an einer schweren Form der Beta-Thalassämie leidet, wurden über 900 Mio. genetisch veränderte eigene Blutstammzellen infundiert. Bei der Infusion war die CRISPR-Mitentdeckerin und Nobelpreisträgerin Emmanuelle Charpentier anwesend. Die Charité ist das erste für dieses Verfahren qualifizierte Zentrum in Deutschland.

Wirkmechanismus und klinischer Verlauf

Das Therapieverfahren zielt direkt auf die genetische Ursache der Blutbildungsstörung ab. Mittels CRISPR/Cas9 wird der Steuerbereich des BCL11A-Gens gezielt modifiziert, was die Bildung von Gamma-Globin beziehungsweise fötalem Hämoglobin reaktiviert. Der gesamte Behandlungszyklus des Patienten erstreckte sich über einen Zeitraum von rund 12 Monaten.

Bereits im Juni 2026, innerhalb von rund 40 Tagen nach der Infusion, setzte die körpereigene Hämoglobinbildung ein. Mittlerweile hat sich das Immunsystem regeneriert, und der Gesamt-Hämoglobinwert liegt im Normbereich, wobei fötales Hämoglobin rund 85% des Gesamtwerts ausmacht.

Die vollständige Hämoglobinproduktion wird nach etwa einem halben Jahr erwartet. Im September 2026, vier Monate nach der Verabreichung, waren keine Bluttransfusionen mehr erforderlich, und dem Patienten ist ein normaler Alltag möglich.

Zulassung und therapeutischer Rahmen

Die schwere Beta-Thalassämie ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit. Ohne gezielte Behandlung führt sie häufig bereits im Kleinkindalter zum Tod; Betroffene sind lebenslang alle 3 Wochen auf Bluttransfusionen angewiesen. Weltweit kommen jährlich rund 60.000 Kinder mit schwerer Beta-Thalassämie auf die Welt. Klassische allogene Stammzelltransplantationen galten in der Vergangenheit primär bis zum 14. Lebensjahr als Behandlungsoption.

Seit Ende Mai 2026 wird die CRISPR-Gentherapie bei schwerer Beta-Thalassämie erstmals in Deutschland regulär und nicht mehr nur im Rahmen von Studien verabreicht. Für betroffene Familien heißt das: Es gibt jetzt einen konkreten Weg zur Kostenübernahme — aber er führt über einen Einzelfallantrag bei der Krankenkasse und ein spezialisiertes Zentrum. Unser kostenloser Leitfaden zeigt Ihnen Schritt für Schritt, wie Sie diesen Antrag stellen und welche Unterlagen Sie dafür brauchen. Kostenlosen Leitfaden jetzt anfordern

Das von Crispr Therapeutics und Vertex Pharmaceuticals entwickelte Präparat Exa-cel besitzt seit 2024 eine bedingte Zulassung in der Europäischen Union für transfusionsabhängige Beta-Thalassämie sowie schwere Sichelzellkrankheit bei bestimmten Patienten ab 12 Jahren. Die Verabreichung ist an spezialisierte Zentren gebunden. Gesetzliche Krankenkassen übernehmen die Behandlungskosten auf Basis von Einzelfallanträgen.

Studienlage, Risiken und bestehende Behandlungsansätze

Die Zulassung stützt sich auf klinische Prüfungen. In der Phase-3-Studie CLIMB THAL-111 unter Leitung von Prof. Franco Locatelli am IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù blieben 32 von 35 auswertbaren Teilnehmern aus einer Kohorte von 52 Patienten im Alter von 12 bis 35 Jahren für mindestens 12 Monate transfusionsfrei, was einer Quote von 91% entspricht. Eine Folgeanalyse im Jahr 2026 wies für 55 von 56 teilnehmenden Personen eine mindestens zwölfmonatige Transfusionsfreiheit aus.

Trotz der Erfolge ist das Verfahren mit erheblichen Belastungen verbunden. Zur Vorbereitung ist eine zytostatische Chemokonditionierung notwendig. Zu den dokumentierten Nebenwirkungen gehören Schleimhautentzündungen, Leberschäden und eine wahrscheinliche Unfruchtbarkeit.

Aufgrund der bedingten EU-Zulassung ist eine 15-jährige Nachbeobachtungsphase vorgeschrieben, da umfassende Langzeitdaten zur Sicherheit und Dauerhaftigkeit der Genkorrektur noch ausstehen.

Alle drei Wochen zur Transfusion, ein Leben lang — viele Familien fragen sich, ob die neue Gentherapie diesen Rhythmus beenden kann. Die Behandlung ist mit einer vorbereitenden Chemotherapie verbunden, die Schleimhautentzündungen, Leberschäden und eine wahrscheinliche Unfruchtbarkeit verursachen kann; Langzeitdaten fehlen, eine 15-jährige Nachbeobachtung ist vorgeschrieben. Unsere Checkliste stellt Gentherapie und Stammzelltransplantation sachlich gegenüber, damit Sie die Risiken für Ihr Kind richtig einordnen können. Vergleichs-Checkliste jetzt herunterladen

Zudem existieren etablierte Transplantationsverfahren als therapeutischer Vergleichsmaßstab. An der Universitätsklinik Regensburg behandelte Selim Corbacioglu bereits 2019 weltweit erstmals eine Patientin erfolgreich mit CRISPR-modifizierten körpereigenen Blutstammzellen.

Die Universitätsklinik Regensburg fungiert als Referenzzentrum für Beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie und führt seit 2012 Stammzelltransplantationen durch, die mit 200.000 bis 300.000 Euro rund ein Zehntel der bis zu 3 Mio. Euro teuren CRISPR-Therapie kosten. Zudem sind Stammzelltransplantationen nach Angaben von Corbacioglu auch bei Patienten über 14 Jahren bis zu einem Alter von 45 Jahren möglich.

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