Familiäre Hypercholesterinämie: Jeder 300. ist betroffen, viele bleiben unerkannt

Erhöhte Blutfettwerte gelten in der öffentlichen Wahrnehmung oft als direkte Folge ungesunder Essgewohnheiten. Kardiologen und Fachgesellschaften weisen in aktuellen Fachberichten jedoch darauf hin, dass ein hoher Cholesterinspiegel vielfach metabolische, hormonelle oder genetische Ursachen hat.

Da der menschliche Körper den überwiegenden Anteil des Cholesterins selbst synthetisiert, lässt sich der Wert durch eine Ernährungsumstellung häufig nur begrenzt regulieren.

Körpereigene Synthese und metabolische Einflussfaktoren

Wie die Kardiologin Juliane Willecke vom Herz- und Diabeteszentrum NRW in Bad Oeynhausen darlegt, stellt der Körper 80 bis 90 Prozent des Cholesterins selbst in der Leber her. Der Kardiologe Dr. Raphael Boesche Guimarães verweist in diesem Zusammenhang auf fünf wesentliche ernährungsunabhängige Faktoren für eine Hypercholesterinämie.

Dazu zählen neben genetischen Ursachen eine Schilddrüsenunterfunktion, der Abfall des Estrogenspiegels in den Wechseljahren sowie Insulinresistenz und Typ-2-Diabetes, bei denen die Triglyceride steigen und das HDL-Cholesterin sinkt. Zudem können Dauermedikationen wie Kortikoide, Immunsuppressiva oder Retinoide die Werte anheben.

Insbesondere die Schilddrüse spielt eine zentrale Rolle: Ihre Hormone unterstützen die Leber beim Abbau von LDL-Cholesterin aus dem Blut. Liegt eine Unterfunktion vor – häufig ausgelöst durch eine Hashimoto-Thyreoiditis –, steigt der Cholesterinspiegel.

Zudem erhöht eine unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion das Risiko für Muskelbeschwerden bei einer Statin-Therapie. Fachkreise empfehlen daher, vor der Verschreibung von Cholesterinsenkern die Schilddrüsenfunktion zu überprüfen, die Blutfettwerte einige Monate nach Therapiebeginn zu kontrollieren und Medikamente keinesfalls eigenmächtig abzusetzen.

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Familiäre Hypercholesterinämie betrifft viele Menschen

Ein wesentlicher Auslöser schwerer Fettstoffwechselstörungen ist die familiäre Hypercholesterinämie (FH). In Deutschland leidet schätzungsweise jeder 300. Mensch an dieser angeborenen, dominant vererbbaren Störung.

Nach Angaben von Fachgesellschaften sind statistisch 50 Prozent der Nachkommen betroffener Personen ebenfalls Träger der Veranlagung. Bislang verfügen jedoch lediglich 2 bis 10 Prozent der FH-Patienten über eine gesicherte Diagnose. Bleibt die Erkrankung unentdeckt, verlieren Betroffene im Schnitt 15 bis 21 Lebensjahre.

Dr. Krzysztof Chlebus von der Medizinischen Universität Danzig betont, dass sich eine familiäre Hypercholesterinämie deutlich vom ernährungsbedingten Cholesterinanstieg unterscheidet. Betroffene seien oft schlank und sportlich.

Als klinische Hinweise nennt Chlebus eine Häufung vorzeitiger Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Todesfälle in der Familie vor dem 55. Lebensjahr bei Männern beziehungsweise vor dem 60. Lebensjahr bei Frauen.

Weitere Merkmale können verdickte Achillessehnen, Hautverdickungen an Finger- oder Kniegelenken sowie ein heller Ring um die Hornhaut sein, wenngleich diese Symptome nur bei 10 bis 20 Prozent der Betroffenen mit Mutation auftreten.

Um Betroffene früher zu erfassen, sieht eine neue S3-Leitlinie für Kinder und Jugendliche ein systematisches LDL-Screening zwischen 5 und 11 Jahren vor. Bei auffälligen Befunden wird eine molekulargenetische Untersuchung empfohlen. Bei bestätigter Diagnose raten Experten sowie das IQWiG zu einem Kaskadenscreening bei Verwandten.

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Individuelle Zielwerte und therapeutische Grenzen

Ein dauerhaft hoher Cholesterinspiegel verursacht über Jahre hinweg keine Schmerzen, führt jedoch zu Atherosklerose, Herzinfarkten und Schlaganfällen, wie der Kardiologe Prof. Piotr Jankowski erläutert. Das Behandlungsziel orientiert sich daher am Gesamtrisiko.

Jankowski unterscheidet Zielwerte für das LDL-Cholesterin:
* Niedriges Risiko: unter 115 mg/dl (3,0 mmol/l)
* Mittleres Risiko: unter 100 mg/dl (2,5 mmol/l)
* Hohes Risiko: unter 70 mg/dl (1,8 mmol/l)
* Sehr hohes Risiko: unter 55 mg/dl (1,4 mmol/l)

Auch Willecke betont, dass für gesunde Personen oft ein LDL-Wert von unter 116 mg/dl angestrebt wird, während bei Vorerkrankungen Werte unter 55 mg/dl das Ziel sind. Ab einem LDL-Wert von 190 mg/dl steige das Risiko für Gefäßerkrankungen deutlich an. Gesetzlich Versicherte in Deutschland haben ab dem 35. Lebensjahr alle drei Jahre Anspruch auf einen Check-up samt Blutfettmessung.

Lebensstiländerungen bleiben als Basistherapie unumstritten. Eine Studie der Universität Laval an 50 Erwachsenen mit familiärer Hypercholesterinämie zeigte, dass eine überwiegend pflanzliche Ernährung das LDL-Cholesterin binnen vier Wochen um 17,9 Prozent und Apolipoprotein B um mehr als 14 Prozent senken konnte.

Dennoch stellen Forscher klar, dass bei schweren genetischen oder metabolischen Störungen eine Ernährungsumstellung allein meist nicht genügt, um die strengen Zielwerte zu erreichen. Eine medikamentöse Therapie mit Statinen, Ezetimib oder PCSK9-Hemmern bleibt für viele Patienten unverzichtbar.