Familiäre Hypercholesterinämie: Präeklampsie-Rate liegt bei 11 statt 7 Prozent

Frauen mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) weisen im Vergleich zu Frauen ohne die genetische Fettstoffwechselstörung eine erhöhte Rate an Präeklampsie auf. Dies belegt eine im European Journal of Preventive Cardiology publizierte Untersuchung, über die die European Society of Cardiology (ESC) am 4. November 2026 berichtete. Während in der Kontrollgruppe eine Präeklampsie-Prävalenz von 7% festgestellt wurde, lag der Anteil bei den betroffenen Patientinnen bei 11%.

Studienergebnisse und methodischer Rahmen

Die von der European Society of Cardiology vorgestellte Beobachtungsstudie stützt sich auf eine Kohorte von 484 Frauen mit familiärer Hypercholesterinämie sowie 968 gematchten Kontrollpersonen in einem Verhältnis von 1:2. Der Abgleich der Gruppen erfolgte anhand von Kriterien wie Alter, Rauchverhalten, Body-Mass-Index (BMI) sowie Ethnizität.

Sämtliche Teilnehmerinnen waren mindestens 40 Jahre alt. Die Rekrutierung für die Erhebung fand in den Jahren 2023 bis 2025 in den Niederlanden und Norwegen statt, wobei die Datenerhebung über eine Online-Umfrage abgewickelt wurde.

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Abgesehen von der erhöhten Rate an Präeklampsie konnten die Forscher keine signifikanten Unterschiede bei weiteren reproduktiven Ergebnissen oder Schwangerschaftsverläufen zwischen beiden Gruppen feststellen.

Das Forschungsteam weist zugleich auf methodische Einschränkungen hin: Da es sich um eine reine Beobachtungsstudie handelt, lässt sich aus den Daten keine direkte Kausalität herleiten. Zudem bestand die untersuchte Gruppe überwiegend aus Frauen europäischer Abstammung, was die Generalisierbarkeit der Ergebnisse auf andere Bevölkerungsgruppen limitiert.

Krankheitsbild und Versorgungsbedarf

Nach Angaben der European Society of Cardiology betrifft die familiäre Hypercholesterinämie rund eine von 200 bis 300 Personen und bleibt in den meisten Fällen undiagnostiziert. Angesichts der beobachteten Risiken raten die Autoren der Untersuchung dazu, eine reproduktive Beratung fest in die kardiologische Versorgung einzubinden.

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Ergänzende Einordnungen der Stiftung Kindergesundheit verdeutlichen die Bandbreite der Erkrankung, die zu den häufigsten angeborenen Fettstoffwechselstörungen zählt. Bei der heterozygoten Form (HeFH), von der etwa eine von 250 bis 500 Personen betroffen ist, liegt die Vererbungswahrscheinlichkeit bei einem betroffenen Elternteil bei 50%. Neben einer Lebensstilintervention ist in der Regel eine medikamentöse Lipidsenkung erforderlich.

Weitaus seltener tritt die biallelische beziehungsweise homozygote Form (BiFH) auf, von der etwa eine von 160.000 bis 300.000 Personen betroffen ist. Unbehandelt können hier bereits vor dem 20. Lebensjahr schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen auftreten; therapeutisch kommt bei schwerem Verlauf gegebenenfalls eine Lipoprotein-Apherese zum Einsatz.

Die Stiftung Kindergesundheit verweist in diesem Zusammenhang darauf, dass die neue Leitlinie ein Kaskadenscreening vorsieht, um Betroffene im familiären Umfeld frühzeitig zu identifizieren.