Familiäre Hypercholesterinämie: Screening soll Kinder von 5 bis 11 Jahren erfassen

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) besteht bereits ab der Geburt. Mediziner weisen darauf hin, dass die angeborene Fettstoffwechselstörung das kardiovaskuläre Risiko bei Kindern und jungen Erwachsenen massiv erhöht, falls sie unentdeckt bleibt.

Da erhöhte Cholesterinwerte jahrelang vollkommen beschwerdefrei verlaufen können, wird die Erkrankung in vielen Fällen erst festgestellt, wenn bereits schwere Gefäßschäden oder vorzeitige Herz-Kreislauf-Ereignisse eingetreten sind.

Erbliche Ursachen und Gefahren der Erkrankung

Nach Angaben von Dr. Emilio Ortega von der spanischen Fachgesellschaft SEEN betrifft die familiäre Hypercholesterinämie schätzungsweise eine von 250 Personen. Das Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL) sowie das Gesamtcholesterin sind dabei von Geburt an erhöht.

Die Vererbung verläuft autosomal-dominant mit einer Übertragungswahrscheinlichkeit von 50 Prozent für jedes Kind. Sind beide Elternteile betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit für eine besonders schwere, homozygote Verlaufsform bei 25 Prozent.

Ohne therapeutische Maßnahmen droht Betroffenen ein stark erhöhtes Risiko für Herzinfarkte und weitere Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Bei der homozygoten Form können Beschwerden wie Angina pectoris oder sogar Infarkte bereits in der Kindheit und Jugend auftreten.

Wie Kardiologe Dr. Ricardo Ferreira Silva hervorhebt, bleiben die extrem hohen LDL-Werte im jungen Alter meist symptomlos, bis eine erhebliche Arterienobstruktion vorliegt. Bei erstgradigen Verwandten mit Herzinfarkt oder Schlaganfall vor dem 55. Lebensjahr bei Männern beziehungsweise dem 65. Lebensjahr bei Frauen sei daher ein unmittelbares genetisches Screening der Familie geboten.

In Deutschland betrifft die Erkrankung Berichten zufolge etwa einen von 300 Menschen. Allerdings verfügen nur 2 bis 10 Prozent der Betroffenen über eine gesicherte Diagnose. Eine unbehandelte familiäre Hypercholesterinämie verkürzt die Lebenserwartung im Schnitt um 15 bis 21 Jahre.

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Bei rechtzeitiger Intervention sinkt das kardiovaskuläre Risiko dagegen auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung. Neben dem Kaskadenscreening naher Angehöriger, das auch vom Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen befürwortet wird, existiert mit dem Patientenregister CaRe High eine Plattform zur verbesserten Erfassung.

Screening-Strategien und therapeutische Leitlinien

In Deutschland hat eine Leitliniengruppe aus 20 Fachgesellschaften und Patientenvertretungen unter Förderung des Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses die bisherige S2k-Leitlinie aus dem Jahr 2015 zur Hyperlipidämie bei Kindern und Jugendlichen auf ein S3-Niveau angehoben.

Die im Portal der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften einsehbare Richtlinie beziffert die Prävalenz auf rund ein betroffenes Kind unter 300.

Zwar sei die Evidenz hinsichtlich des Nutzens und Schadens populationsweiter Reihenuntersuchungen bislang unzureichend, dennoch empfiehlt die Leitliniengruppe auf Konsensbasis ein breites Screening mit LDL-Cholesterin-Messungen für Kindern im Alter zwischen 5 und 11 Jahren.

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Dieses Vorgehen kann im Einzelfall durch eine molekulargenetische Diagnostik ergänzt werden. Insgesamt umfasst das Papier 26 Empfehlungen mit Schwerpunkten auf der familiären Hypercholesterinämie sowie multifaktoriellen Dyslipidämien.

Fachgesellschaften wie die spanische SEEN fordern ebenfalls flächendeckende Untersuchungen bei Kindern. Eine medikamentöse Therapie muss in der Regel lebenslang erfolgen, wobei Statine das Mittel der ersten Wahl darstellen und je nach individuellem Schweregrad bereits in der Adoleszenz verabreicht werden können, um atherosklerotische Veränderungen dauerhaft abzuwenden.

Versorgungsdefizite im internationalen Vergleich

Internationale Beobachtungen unterstreichen bestehende Lücken in der Erkennung. Associate Professor Andrew Martin verweist darauf, dass Kinder in Australien oftmals zu spät diagnostiziert werden – nicht selten erst nach dem empfohlenen Behandlungsalter.

Eine Studie aus Kalifornien an über 771.000 jungen Menschen im Alter von 18 bis 39 Jahren verdeutlicht zudem, dass selbst bei bekannten LDL-Werten von 190 mg/dL oder mehr über die Hälfte der Betroffenen keine Statin-Therapie erhielt und Folgekontrollen im ersten Jahr mehrheitlich ausblieben.