Herzinfarkt-Risiko: Genetische Tests finden 2.495 Patienten, die Standard-Tests übersehen

Klinische Standardmodelle zur Bestimmung des kardiovaskulären Risikos erfassen nicht alle gefährdeten Personen. Wie Daten der PROACT-Studie zeigen, ermöglicht eine genotyp-basierte Strategie die gezielte Identifikation von Risikogruppen für koronare Herzkrankheiten bei Patienten, die nach herkömmlichen klinischen Parametern als unauffällig gelten. Über die im Fachjournal J Am Coll Cardiol (2026;88(10):1050-1067) veröffentlichten Ergebnisse berichtete medxy.ai am 15. September 2026.

Hohes genetisches Risiko trotz niedriger Standardwerte

Für die Untersuchung bildete eine Kohorte von 64.092 genotypisierten Erwachsenen im Alter von 40 bis 75 Jahren die Grundlage. Aus diesem Kollektiv filterte das Studienteam 2.495 Personen heraus, die einen hohen polygenen Risikoscore für koronare Herzkrankheiten (CAD-PRS) aufwiesen, gleichzeitig jedoch nach den herkömmlichen klinischen Pooled Cohort Equations (PCE) als Niedrigrisikopatienten eingestuft wurden. Der Median des 10-Jahres-Risikos für atherosklerotische kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD) lag bei diesen Personen bei lediglich 3 Prozent.

Dieser deutliche Widerspruch zwischen dem errechneten genetischen Risikoprofil und den konventionellen klinischen Scores verdeutlicht eine diagnostische Lücke: Patienten mit erblicher Vorbelastung bleiben in Standard-Screenings häufig unentdeckt, da klassische Risikofaktoren wie Blutdruck oder Cholesterinspiegel in der Routine noch keine auffälligen Werte zeigen.

Bildgebung belegt subklinische Gefäßveränderungen

Ein unauffälliger Check-up ist kein Freibrief: In der PROACT-Studie trugen 2.495 von 64.092 genotypisierten Erwachsenen ein hohes genetisches Risiko für koronare Herzkrankheit – und wurden von den klassischen Risikomodellen als Niedrigrisiko eingestuft. Unser kostenloser Leitfaden zeigt Ihnen, welche Fragen Sie Ihrem Kardiologen stellen und welche Warnsignale in Ihrer Familiengeschichte Sie ernst nehmen sollten. Kostenlosen Herzrisiko-Leitfaden anfordern

Um festzustellen, ob sich das erhöhte genetische Risiko bereits in strukturellen Gefäßveränderungen manifestiert, luden die Studienleiter 1.314 Personen aus der identifizierten Risikogruppe zu weiterführenden Untersuchungen ein. Von diesen willigten 21,5 Prozent in die Teilnahme ein, während 15,5 Prozent die anschließende Koronar-CT-Angiographie (CCTA) vollständig abschlossen.

Die Auswertung der ersten 204 CCTA-Teilnehmer mit einem mittleren Alter von 56,3 Jahren bestätigte das Vorliegen früher Gefäßschäden:
- Bei 50 Prozent der untersuchten Personen wurden subklinische Plaques nachgewiesen.
- Unter den männlichen Teilnehmern lag der Anteil mit Plaque-Befunden bei 76,2 Prozent.
- Bei den Frauen wiesen 38,3 Prozent subklinische Plaques auf.

Die Ergebnisse der bildgebenden Diagnostik unterstreichen, dass die genetische Risikostratifizierung tatsächliche atherosklerotische Veränderungen sichtbar machen kann, noch bevor klinische Symptome auftreten.

Bei 50 Prozent der untersuchten Risikoträger zeigten sich in der PROACT-Studie bereits subklinische Plaques – sichtbar, bevor irgendein Symptom auftrat. Wer erblich vorbelastet ist, sollte nicht auf den ersten Warnschuss warten: Unser Leitfaden bündelt die wichtigsten Vorsorge-Schritte und die Werte, die Sie im Blick behalten sollten. Vorsorge-Leitfaden jetzt kostenlos sichern

Nächste Schritte im Rahmen von PROACT 2

Aufbauend auf diesen Beobachtungen richtet sich der Blick auf präventive Interventionen für Träger hoher genetischer Risiken. Unter der Bezeichnung PROACT 2 wird derzeit eine Folgestudie durchgeführt, die gezielte medikamentöse Behandlungsansätze prüft. Dabei werden der Einsatz von Statinen sowie die Gabe von niedrig dosiertem Colchicin untersucht, um das Fortschreiten der subklinischen Gefäßveränderungen bei Betroffenen frühzeitig zu verlangsamen.

de | wissenschaft | 70107103 |