MLD-Screening: IQWiG empfiehlt Früherkennung vor Symptomen
Veröffentlicht am: 25.07.2026 um 06:11 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Die frühzeitige Erkennung der metachromatischen Leukodystrophie (MLD) könnte bald bundesweit möglich sein. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat in einem aktuellen Abschlussbericht die Einführung eines Neugeborenen-Screenings befürwortet. Der Grund: Die Gentherapie wirkt nur, wenn sie vor den ersten Symptomen startet.
IQWiG: Screening verhindert schwere Verläufe
In seinem am 24. Juli veröffentlichten Bericht konzentriert sich das IQWiG vor allem auf den spätinfantilen Subtyp der MLD. Rund die Hälfte aller Betroffenen leidet an dieser Form. Eine Diagnose vor Symptombeginn ermöglicht den Einsatz der Gentherapie – und die verhindert bei fast allen behandelten Kindern schwere Symptome und einen frühen Tod.
Für andere Subtypen der Erkrankung, die erst nach dem zweiten Lebensjahr ausbrechen, fehlen dem Institut noch ausreichende Daten. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hatte das IQWiG im Januar 2025 mit der Bewertung beauftragt. Nach einer vorläufigen Analyse im März 2026 und einem Stellungnahmeverfahren liegt nun die finale Version vor.
Lombardei macht den Anfang
Während in Deutschland noch diskutiert wird, handelt Italien bereits. Die Region Lombardei hat im Juli beschlossen, das MLD-Screening ab 2027 in die Regelversorgung zu übernehmen. Dafür stellt sie 250.000 Euro aus einem Haushaltsüberschuss bereit.
Die Entscheidung basiert auf einem Pilotprojekt, das seit Juni 2024 läuft. Finanziert wurde es von der Fondazione Telethon. 39 von 49 Geburtskliniken der Region machen mit, koordiniert vom Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi in Mailand. Das bis Dezember 2026 befristete Vorhaben soll nahtlos in die staatliche Versorgung übergehen. Ilaria Villa von der Fondazione Telethon hofft, dass die Lombardei zum Vorbild für andere Regionen wird – vor allem, um den Zugang zur Gentherapie zu sichern, die in Italien seit 2022 verfügbar ist.
Während Früherkennung bei Kindern Leben rettet, ist der Schutz der Nervenbahnen auch im Alter entscheidend, um geistigen Verfall frühzeitig zu verhindern. Dieser kostenlose Ratgeber zeigt Ihnen, wie Sie mit einfachen Alltagsübungen Ihre kognitive Fitness erhalten und Demenz gezielt vorbeugen. 11 praktische Übungen zur Demenzvorbeugung jetzt kostenlos herunterladen
Gentherapie: Erfolg hängt am Zeitfenster
Die therapeutische Grundlage für das Screening ist die in der EU seit 2020 zugelassene Gentherapie SR-Tiget. Entwickelt wurde sie am San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy in Mailand. Der Behandlungserfolg steht und fällt mit dem Zeitpunkt: Sind neurologische Schäden erst einmal eingetreten, sind sie meist irreversibel.
Dass experimentelle Gentherapien auch Risiken bergen, zeigt ein Fall aus Shanghai. Im März 2025 starb dort ein sechsjähriges Mädchen nach einer Baseneditierungs-Gentherapie gegen das Snijders-Blok-Campeau-Syndrom an einer schweren Immunreaktion. Kritiker bemängelten, dass der Todesfall in einer späteren Publikation des Forschungsteams um Zilong Qiu im Fachmagazin Nature zunächst nicht erwähnt wurde.
Screening-Programme sind machbar
Dass großflächige Früherkennung funktioniert, zeigt die Fr1da-Studie. Im Juli 2026 veröffentlichte das Fachmagazin JAMA die Ergebnisse: In Bayern wurden über 220.000 Kinder in mehr als 700 Kinderarztpraxen auf Typ-1-Diabetes gescreent. Die Studie belegt die dauerhafte Umsetzbarkeit solcher Programme.
Die rechtzeitige Diagnose neurologischer Veränderungen ist die wichtigste Basis für eine erfolgreiche Gegensteuerung in jedem Lebensabschnitt. Prüfen Sie mit diesem Experten-Selbsttest diskret und anonym, ob Vergesslichkeit bereits ein kritisches Warnsignal für Ihre geistige Gesundheit darstellt. Kostenlosen 2-Minuten-Selbsttest jetzt starten
Das stärkt die Argumentation für eine Ausweitung auf seltene Erkrankungen wie MLD – vorausgesetzt, wirksame Therapien stehen bereit und die Kette von der Diagnose bis zur Behandlung ist geschlossen. Während das Diabetes-Screening 0,3 Prozent der Kinder identifizierte, geht es bei MLD um die extrem frühe Erfassung einer seltenen Genmutation. Nur so lässt sich das enge Zeitfenster für die Gentherapie optimal nutzen.
Disclaimer zu unseren Artikeln: Keine Anlageberatung, keine Kauf- oder Verkaufsempfehlung. Angaben zu Kursen, Unternehmen und Märkten ohne Gewähr; Änderungen jederzeit möglich. Börsengeschäfte können zu hohen Verlusten führen. Unsere Beiträge werden ganz oder teilweise automatisiert mit Unterstützung von AI erstellt und geprüft.
