Spinale Muskelatrophie: FDA genehmigt erste muskelgerichtete Therapie

Die Behandlungslandschaft bei muskulären Erkrankungen erweitert sich derzeit auf mehreren Ebenen. Ein zentraler Fortschritt kommt von Scholar Rock: Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat laut einem Bericht von Reuters vom 11.09.2026 das Medikament Apitegromab unter dem Markennamen Isembyld zugelassen. Es handelt sich um die erste muskelgerichtete Therapie für Spinale Muskelatrophie (SMA) und wird als monatliche Infusion für Patienten verabreicht, die bereits eine SMN2-gerichtete Behandlung erhalten.

Laut einem Bericht von marketnewsdesk.com vom selben Tag gilt die Zulassung für ISEMBYLD (apitegromab-mstn) sowohl für erwachsene als auch für pädiatrische Patienten ab zwei Jahren.

Studienlage: SAPPHIRE, TOPAZ und ONYX

Grundlage der Zulassung ist laut Reuters die Phase-3-Studie SAPPHIRE, ergänzt durch die früheren Studien TOPAZ und ONYX. Wie marketnewsdesk.com berichtete, zeigte SAPPHIRE bei einer Dosierung von 10 mg/kg einen Anstieg im HFMSE-Score (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) von 2,2 Punkten gegenüber Placebo (p=0,0121, n=103, Altersgruppe 2 bis 12 Jahre).

Zudem erreichten in der Studie 34,2 Prozent der Behandelten einen Anstieg von mindestens 3 Punkten, verglichen mit 13,5 Prozent unter Placebo (Odds Ratio 3,8; p=0,0125). Scholar Rock kündigte laut demselben Bericht den Start des US-Launchs sowie einen Investoren-Call für den 14.09.2026 an.

Der Zulassung geht ein langjähriges Forschungsengagement in der SMA-Community voraus: Die Muscular Dystrophy Association (MDA) hat nach eigenen Angaben über 1,2 Milliarden US-Dollar in die Muskelforschung investiert, davon mehr als 50 Millionen US-Dollar gezielt in SMA-Forschung.

Gentherapie-Ansätze bei Duchenne-Muskeldystrophie

Parallel dazu bewegt sich auch die Forschung zur Duchenne-Muskeldystrophie voran. Exegenesis Bio und Modalis Therapeutics haben laut einem Bericht von biospace.com vom 11.09.2026 einen Forschungs- und Lizenzvertrag zum Wirkstoffkandidaten MDL-201 unterzeichnet, der zum 14.09.2026 in Kraft treten soll.

Modalis Therapeutics erhält dabei Rechte an EMC181, einem muskeltropen AAV-Kapsid mit Leber-Detargeting-Eigenschaft. Der Ansatz nutzt CRISPR-basiertes GNDM-Epigenom-Editing, um das Protein Utrophin mutationsunabhängig zu aktivieren. Laut marketscreener.com bezeichnete Modalis Therapeutics die finanzielle Auswirkung der Vereinbarung auf das laufende Geschäftsjahr als unwesentlich.

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Weitere Forschungslinien bei seltenen Muskelerkrankungen

Zusätzliche präklinische Fortschritte betreffen die CHKB-vermittelte Muskeldystrophie, eine autosomal-rezessive, früh im Kindesalter auftretende Erkrankung, die durch einen Verlust des CHKB-Gens verursacht wird. In der Fachzeitschrift Molecular Therapy Advances wurde laut cell.com eine präklinische Studie zur Gentherapie bei dieser Erkrankung veröffentlicht.

Auch das Leigh-Syndrom, eine seltene, laut Fraunhofer-Bericht bei etwa einem von 36.000 Lebendgeburten auftretende Erkrankung, war Gegenstand ausgezeichneter Forschung: Eine im März 2026 in Cell veröffentlichte Studie, für die über 5.500 Wirkstoffe an iPS-Zell- und Organoidmodellen getestet wurden, zeigte, dass der Wirkstoff Sildenafil Stoffwechsel und Zellfunktion verbesserte.

Bei sechs Patienten verbesserten sich motorische und neurologische Funktion, Muskelkraft und die Häufigkeit metabolischer Krisen. Die Studie wurde von der German Stem Cell Network (GSCN) mit dem Publication of the Year Award 2026 ausgezeichnet.

Technologische Unterstützung in der Rehabilitation

Neben pharmakologischen Innovationen entstehen auch technische Hilfsmittel zur Muskelrehabilitation. Am Institut für Textiltechnik (ITA) der RWTH Aachen wird im Projekt PhysioTaix eine waschbare, mit Sensoren ausgestattete Jacke entwickelt, die Bewegungen bei Reha-Übungen in Echtzeit erfasst. Die Daten werden an eine App übermittelt, eine KI analysiert die Bewegungen und gibt Patienten direktes Feedback.

In Brasilien arbeiten Forscher an einem pneumatischen Boot mit integriertem therapeutischem Laser zur Muskelregeneration und Schmerzlinderung. Das Projekt wird über die Embrapii-Einheit am Instituto de Física de São Carlos der Universität São Paulo gemeinsam mit den Unternehmen MM Optics und Marques Franco entwickelt, ein Patent wurde beantragt. Laut Bericht ist die Anwendung auch prä- und postoperativ sowie bei Parkinson, Myopathien und Multipler Sklerose denkbar.

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Autoimmun-assoziierte Muskelerkrankungen im Blick der Rheumatologie

Auf dem Deutschen Rheumatologiekongress 2026 in Leipzig (09. bis 12.09.2026) wurde auf einer Pressekonferenz der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh) diskutiert, dass CAR-T-Zellen und T-Zell-Engager die Behandlung schwerer Autoimmunerkrankungen künftig erweitern könnten.

Erste Studien zeigten demnach länger anhaltende Remissionen bei systemischem Lupus erythematodes, systemischer Sklerose und idiopathischen entzündlichen Myopathien. Die DGRh warnte laut Bericht jedoch vor vorschnellen Erwartungen und mahnte an, den Einsatz auf erfahrene Zentren zu beschränken.

In diesem Zusammenhang wurde am 09.09.2026 in Leipzig auch der Rudolf-Schoen-Preis 2026 verliehen, unter anderem für eine Studie zur App Axia bei axialer Spondyloarthritis. Eine randomisiert-kontrollierte Studie mit 200 Patienten zeigte, dass Axia die Krankheitsaktivität senkte sowie Funktionsfähigkeit und Lebensqualität verbesserte.

In einer separaten 24-wöchigen Prä-Post-Studie mit 32 Patienten verbesserten sich zudem Beweglichkeit und Rückenmuskelkraft. Der mit 10.000 Euro dotierte Preis wurde geteilt vergeben.

Eine an der Charité durchgeführte Studie namens COMPARE, veröffentlicht in Nature Medicine, untersuchte die CD19-gerichtete CAR-T-Zelltherapie Mivocabtagen autoleucel bei sechs Patienten im Alter von 31 bis 69 Jahren mit therapieresistenter, ACPA-positiver rheumatoider Arthritis.

Der Krankheitsaktivitätsindex DAS28-CRP sank im Median um 34 Prozent, drei der sechs Patienten erreichten eine Remission nach diesem Index sowie ein ACR70-Ansprechen, drei konnten vollständig auf ihre bisherige RA-Medikation verzichten.

Bei allen Patienten trat ein Zytokinfreisetzungssyndrom vom Grad 1 oder 2 auf, ein Immuneffektorzell-assoziiertes Neurotoxizitätssyndrom (ICANS) wurde nicht beobachtet.

de | wissenschaft | 70091288 |