Thema: Phelan-McDermid-Syndrom

EHMT2-Varianten, Genveränderungen

EHMT2-Varianten: Sieben neue Genveränderungen weisen auf Kleefstra-Syndrom hin

Hochmodernes Labormikroskop auf einem sterilen Edelstahltisch in einer wissenschaftlichen Forschungseinrichtung. - Foto: ĂĽber boerse-global.de
Hochmodernes Labormikroskop auf einem sterilen Edelstahltisch in einer wissenschaftlichen Forschungseinrichtung. - Foto: ĂĽber boerse-global.de

Sieben EHMT2-Varianten erzeugen funktionslose G9a-Proteine; Forschende schlagen eine eigenständige Krankheitsklassifikation vor.

boerse-global.de, 03.10.26 23:18 Uhr
Sauberes, steriles Labor mit wissenschaftlichen Glaswaren auf einem Edelstahltisch, das eine professionelle Forschungsumgebung darstellt. - Foto: ĂĽber boerse-global.de
Sauberes, steriles Labor mit wissenschaftlichen Glaswaren auf einem Edelstahltisch, das eine professionelle Forschungsumgebung darstellt. - Foto: ĂĽber boerse-global.de
Sanfilippo-Syndrom, Typ

Sanfilippo-Syndrom Typ A: EMA startet PrĂĽfung der ersten ...

Die EMA hat das Bewertungsverfahren für Ultragenyx’ Gentherapie gestartet; eine europäische Marktzulassung ist damit noch nicht erteilt.

boerse-global.de, 02.10.26 11:18 Uhr
Ein klinisches Labor mit einer Zentrifuge und Glasfläschchen auf einem weißen Labortisch. - Foto: über boerse-global.de
Ein klinisches Labor mit einer Zentrifuge und Glasfläschchen auf einem weißen Labortisch. - Foto: über boerse-global.de
Sjögren-Syndrom, AlloNK-Daten

Sjögren-Syndrom: AlloNK-Daten zeigen weniger Schmerzen ...

In einer kleinen Phase-2a-Kohorte verbesserten sich nach sechs Monaten Krankheitsaktivität, Symptome und Speichelfluss.

boerse-global.de, 02.10.26 02:18 Uhr
Ein steriler Behandlungsraum mit einem ausgeschalteten EKG-Gerät in einer ruhigen, klinischen Umgebung. - Foto: über boerse-global.de
Ein steriler Behandlungsraum mit einem ausgeschalteten EKG-Gerät in einer ruhigen, klinischen Umgebung. - Foto: über boerse-global.de
Holiday-Heart-Syndrom, Rauschtrinken

Holiday-Heart-Syndrom: Rauschtrinken erhöht das Risiko ...

Rauschtrinken kann Herzrhythmusstörungen auslösen; Fachleute nennen Konsumgrenzen und erläutern Folgen für Leber und sportliche Erholung.

boerse-global.de, 29.09.26 16:00 Uhr
Abstrakte mikroskopische Darstellung einer komplexen biologischen Struktur, die an neuronale Netzwerke erinnert. - Foto: ĂĽber boerse-global.de
Abstrakte mikroskopische Darstellung einer komplexen biologischen Struktur, die an neuronale Netzwerke erinnert. - Foto: ĂĽber boerse-global.de
Phelan-McDermid-Syndrom, Daten

Phelan-McDermid-Syndrom: Neue Daten sehen einen Fall unter ...

Eine Analyse von 179.837 Menschen mit Autismus schätzt PMS auf etwa einen Fall je 7.300 Personen und empfiehlt breitere Gentests.

boerse-global.de, 27.09.26 04:39 Uhr
Ein steriles, modernes Laborumfeld mit medizinischen Analysegeräten und Glasphiolen vor einem unscharfen Klinikflur. - Foto: über boerse-global.de
Ein steriles, modernes Laborumfeld mit medizinischen Analysegeräten und Glasphiolen vor einem unscharfen Klinikflur. - Foto: über boerse-global.de
Takotsubo-Syndrom, BioTAK-Score

Takotsubo-Syndrom: BioTAK-Score erreicht fast 90 Prozent ...

Studien prĂĽfen neue Vorhofflimmer-Therapien; zugleich liefern Scores, Smartwatches und angepasste Dosierungen weitere Erkenntnisse zur Herzgesundheit.

boerse-global.de, 24.09.26 18:09 Uhr
Ein modernes, steriles medizinisches Forschungslabor mit gläsernen Laborgeräten und Edelstahloberflächen bei natürlichem Licht. - Foto: über boerse-global.de
Ein modernes, steriles medizinisches Forschungslabor mit gläsernen Laborgeräten und Edelstahloberflächen bei natürlichem Licht. - Foto: über boerse-global.de
Stiff-Person-Syndrom, Zelltherapie

Stiff-Person-Syndrom: Zelltherapie verbessert Gehfähigkeit ...

Miv-cel verbesserte in Studien Mobilitäts- und Krankheitswerte; Kyverna will den SPS-Zulassungsantrag im vierten Quartal 2026 abschließen.

boerse-global.de, 24.09.26 16:18 Uhr
Ein stiller, sonnendurchfluteter Wohnraum mit einem leeren Stuhl vor einem Fenster mit Blick in einen ruhigen Garten. - Foto: ĂĽber boerse-global.de
Ein stiller, sonnendurchfluteter Wohnraum mit einem leeren Stuhl vor einem Fenster mit Blick in einen ruhigen Garten. - Foto: ĂĽber boerse-global.de
Empty-Nest-Syndrom, Trennungsschmerz

Empty-Nest-Syndrom: Warum Trennungsschmerz im Gehirn wie ...

Der Auszug des letzten Kindes kann Trauer, Stress und Neuorientierung auslösen, eröffnet Eltern aber auch neue Perspektiven für Partnerschaft und Alltag.

boerse-global.de, 22.09.26 22:30 Uhr
Ein minimalistisch eingerichteter, heller medizinischer Untersuchungsraum mit sterilen Oberflächen und medizinischen Geräten. - Foto: über boerse-global.de
Ein minimalistisch eingerichteter, heller medizinischer Untersuchungsraum mit sterilen Oberflächen und medizinischen Geräten. - Foto: über boerse-global.de
Präeklampsie, Dauerhafte

Präeklampsie: Dauerhafte Nierenkontrolle verhindert Spätschäden ...

Nach Präeklampsie und HELLP-Syndrom sieht die Leitlinie feste Nierenchecks vor. GFR, Kreatinin und Proteinurie stehen dabei im Mittelpunkt.

boerse-global.de, 22.09.26 15:39 Uhr
Dion begeistert in Paris auch immer wieder Fans, die sich vor ihrem Hotel versammelt haben. (Archivbild) - Foto: Simon Wohlfahrt/AFP/dpa
Dion begeistert in Paris auch immer wieder Fans, die sich vor ihrem Hotel versammelt haben. (Archivbild) - Foto: Simon Wohlfahrt/AFP/dpa
Celine Dion, Paris Konzerte

CĂ©line Dion Comeback in Paris: Superstar tanzt barfuĂź ...

CĂ©line Dion sorgt in Paris nicht nur in einer ausverkauften Arena fĂĽr Begeisterung: Vor ihrem Hotel macht der Superstar Fans ohne Ticket mit spontanen Musik- und Tanzeinlagen ...

dpa.de, 22.09.26 03:53 Uhr